ARAMA

TRAPS: TNF Reseptörü ile İlişkili Periyodik Sendrom

TRAPS, periyodik ateş sendromları grubunda yer alan çok nadir görülen otoinflamatuar bir hastalıkltır.[1] Genellikle 4 yaşından önce ortaya çıkar.[1–5]

Ne sıklıkla görülür?

Her 10.000.000 kişinin sadece 8.5'inde TRAPS geliştiği tahmin edilmektedir.[1] Hastalık genel olarak Avrupalılarda görülse de diğer etnik gruplarda da giderek  artan sıklıkta görülmektedir. 

[2] Dünya genelinde yaklaşık 1.000 vaka bildirilmiştir.[6]

Belirtileri nelerdir?

TRAPS alevlenmeleri birkaç günden birkaç aya kadar devam edebilir fakat belirtiler tipik olarak 3 hafta sürer.[6]

TRAPS alevlenmeleri şu belirtilerle ilişkilidir:[4–6]

  • Uzun süreli ateş
  • Karın ve/veya göğüs ağrısı
  • Bulantı, kusma, ishal veya kabızlık
  • Gövde ve/veya uzuvlarda ağrılı, kırmızı döküntüler
  • Gözlerde şişme ve/veya konjonktivit
  • Eklem ve kas ağrısı

TRAPS alevlenmeleri genellikle kendiliğinden oluşur ama şunlarla da tetiklenebilir:[6]

  • Hafif yaralanmalar
  • Enfeksiyonlar
  • Stres
  • Egzersiz
  • Hormonal değişiklikler

Olası TRAPS belirtileri [2, 4–7] 

Hastalığın seyri boyunca neler yaşanır?

Yaş ilerledikçe ateş dönemlerinin şiddeti azalır. Ancak TRAPS, yaklaşık 20 kişiden 3'ünde amiloidoz denen bir duruma da neden olabilir.[4] Amiloidoz, proteinlerin böbrekte depolanması sonucu böbrek hasarına neden olan bir durumdur.  Gelişmiş tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde amiloidoz ve ilişkili böbrek hasarı eskisinden daha seyrek görülür.

Nedeni nedir?

TRAPS'da otoinflamatuar yanıtla ilişkili (TNF reseptörü) gen kodlamasında önemli değişiklikler nedeniyle doğal bağışıklık sistemi tetiklenir.[2, 6, 8]Gendeki bu değişikliklerin otoinflamatuar cevabı tam olarak hangi mekanizmayla değiştirdiği henüz açık değildir.

TRAPS'a neden olan genetik değişiklik, ebeveynlerin herhangi birinden kalıtımla geçebilir. Bu genetik değişiklik tek bir ebeveynden gelse bile hastalığın gelişeceği anlamına gelir.[2, 6]

Son güncelleme tarihi: 18 Temmuz 2019

Kaynaklar
[1] Lainka E, et al. Rheumatology. 2009; 48: 987–91.
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[4] Savic S, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83z
[6] US National Library of Medicine. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (erişim 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. NEJM. 2001; 345: 1748–1757.
[8] Ciccarelli F, et al. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.