ARAMA

AAA: Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi Nasıl Bir Hastalıktır?

AAA, ağrının eşlik ettiği tekrarlanan ateş dönemleriyle karakterize bir periyodik ateş sendromudur. Kalıtsaldır ve genellikle 30 yaş altında ortaya çıkar.[1–5]

Anneden mi Geçer Babadan mı Geçer

Ne sıklıkla görülür?

En sık Doğu Akdeniz Bölgesi’nde görülür. [1] Batı ülkelerinde AAA’dan 100.000 kişide yaklaşık 2,5 kişi etkilenir.[6] Dünya geneli düşünüldüğünde nadir bir hastalık olduğu görülmektedir.

Belirtileri nelerdir?

AAA alevlenmeleri birkaç saatten 3-4 güne kadar sürebilir. AAA hastalarında şu belirtiler gözlemlenebilir:[7,8]

  • Ateş
  • Karın ve/veya göğüs ağrısı
  • Diz, ayak bileği, el bileği vb. gibi bir eklemde iltihap
  • Sıklıkla ayak ve/veya bacakların alt kısmında ağrılı ve şiddetli cilt kızarıklığı

Hastaların neredeyse yarısında ciltle ilgili şikayetler görülür.[5] Ancak özellikle çocukluk çağında, ateş tek belirti olabilir.[8]

AAA alevlenmeleri şunlarla tetiklenebilir:[5]

  • Stres
  • Soğuk
  • Yağlı ve ağır yemekler
  • Enfeksiyonlar
  • Bazı ilaçlar
  • Kadınlarda adet görme

Olası AAA belirtileri [3, 4, 7, 8]

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Bulaşıcı Bir Hastalık mıdır?

AAA genetik bir hastalıktır,  yani anne ve babadan kromozomlarla çocuklara aktarılır. Bu nedenle bulaşıcı bir hastalık değildir.[9] 

Nedeni nedir?

AAA’da Akdeniz ateşi geninde (MEFV) meydana gelen değişiklik nedeniyle doğal bağışıklık sistemi aktifleşir ve inflamatuar sistemi tetikler. Günümüzde bu gende 300'den fazla farklı değişikliğin AAA’ya neden olduğu tanımlanmıştır.[10]

Nasıl teşhis edilir? 

Klinik şüphe: AAA’dan çocuk en az üç atak geçirdi ise şüphelenilebilir. Ayrıntılı etnik öykü incelenmeli ve benzer yakınmaları veya böbrek yetmezliği olan akrabaların varlığı sorgulanmalıdır. Anne ve babadan, önceki atakların ayrıntılı tarifi alınmalıdır.[9]  

Takip: AAA şüphesi olan bir çocuk, kesin tanı konulana kadar yakından izlenmelidir. Bu takip döneminde, eğer mümkünse, hasta atak sırasında görülmeli ve hastaya ayrıntılı fiziki muayene ve iltihap varlığını tespit edecek kan testleri uygulanmalıdır. Genelde bu testler atak esnasında pozitif olur ve atak bittikten sonra normale veya normale yakın değerlere döner. Çocuğu atak esnasında görebilmek çeşitli nedenlerden dolayı her zaman mümkün olmayabilir. Bu nedenle aileden günlük tutmaları ve olanları tanımlamaları istenebilir.[9]  

İlaç tedavisine yanıt: AAA tanısını fazlasıyla olası kılan klinik ve laboratuvar bulgularına sahip çocuklara yaklaşık altı ay boyunca ilaç tedavisi verilir ve belirtiler yeniden değerlendirilir. Eğer hastada AAA varsa, ataklar tamamen kesilecek veya atakların sayı, ciddiyet ve süresi azalacaktır.[9]

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Dediler Ama Genetik Analiz Sonucu FMF Çıkmadı; Ne Yapmalıyım?

Genetik analiz: Son yıllarda AAA gelişiminden sorumlu olan mutasyonların varlığını kesinleştirmek için hastaların genetik analizlerinin yapılması mümkün hale gelmiştir. Ancak genetik analiz imkanı her tedavi merkezinde olmayabilir.[9]  

AAA’nın klinik tanısı, hastanın her biri bir ebeveynden gelen 2 mutasyon taşımasıyla doğrulanır. Ancak, şimdiye kadar tanımlanmış mutasyonlar AAA hastalarının yaklaşık %70-80'inde mevcuttur. Yani, tek bir mutasyonu olan veya hiç mutasyonu olmayan AAA hastaları vardır; bu yüzden AAA tanısı halen klinik değerlendirmeye bağlıdır.[9] 

Yüksek ateş atakları ile birlikte karın ve eklem ağrılarının olduğu birçok başka hastalık vardır. Bu hastalıkların bazıları da genetiktir ve klinik bazı özellikleri ortaktır; ancak bu hastalıkların her birinin ayırt edici klinik ve laboratuvar bulguları vardır.[9] 

AAA bir sonraki nesle geçer mi? 

 

AAA çoğunlukla otozomal resesif (çekinik) olarak aktarılan bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Taşıyıcı kişi hastalığın belirtilerini göstermez fakat mutasyona uğramış gene sahiptir. Yani, AAA hastası olmak için, biri anneden diğeri babadan gelen mutasyona uğramış iki MEFV geninin kişide bir araya gelmesi gerekir. Hastalık ailede görülüyorsa, hastalar genellikle kardeş, kuzen, amca/dayı veya uzak akraba olacaktır.[9]

Çocuğum Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı Taşıyıcısı, Ne Yapmalıyım?

Hastalığın seyri boyunca neler yaşanır?

Çocuğum FMF Hastası, Böbrek Tutulumu Riski Var mı?

AAA tedavi edilmezse, 10 hastanın 6 ila 8'inde amiloidoz gelişir.[4] Amiloidoz, proteinlerin böbrekte depolanması sonucu böbrek hasarına yol açan bir durumdur. Gelişmiş tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde amiloidoz ve ilişkili böbrek hasarı eskisinden daha seyrek görülür.

Otoinflamatuvar Hastalıklarda Böbrek Tutulumu Ne Sıklıkta Olur?

Eğer tanıda gecikme veya tedaviye uyum göstermeme söz konusu olursa, amiloidoz gelişme riski artar, bu da hastalığın seyrini kötü etkiler. Amiloidoz gelişmiş olan çocuklarda böbrek nakli gerekebilir.[9]

Otoinflamatuvar Hastalıklarda Böbrek Tutulumuda Nakil Yapılabilir mi?

Böbrek Tutulumunun Belirtileri Nelerdir?

Amiloidoza bağlı böbrek tutulumunun başlıca belirtileri şunlardır:[11]

Ayak bilekleri ve bacaklarda şişme

  • Yorgunluk
  • Halsizlik
  • İştahsızlık

Böbrek Tutulumu Nasıl Teşhis Edilir?

İdrar örneği alınarak protein ve alyuvar varlığına bakılır. Ataklar esnasında geçici değişiklikler olabilir ama idrarda sürekli olarak yüksek miktarda protein olması amiloidozu akla getirir. Öyle ise, doktor vücudun etkilenen bölgesinden biyopsi (küçük bir doku örneği) alabilir. Biyopside alınan doku boyanır ve amiloid birikimi açısından incelenir. Sindirim kanalında veya böbrekte de amiloid bulunması, tanıyı doğrulayacaktır.[9,11]

Genetikteki Yeni Gelişmeler Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığına Ne Katmakta?

FMF Hastaları Hamile Kalabilir mi, Çocuk Doğurabilir mi?

AAA hastalarının tedavi görmeden önce doğurganlık problemleri olabilir. Ancak hasta ilacını düzgün kullandığı sürece hamile kalabilir ve çocuk sahibi olabilir. Kadın hastaların hamilelik ve emzirme dönemlerinde de tedaviye devam etmeleri gerekir.[9]

Akdeniz Anemisi ile Ailesel Akdeniz Ateşi Aynı Hastalık mıdır?

 

Son güncelleme tarihi: 20 Ağustos 2019

Kaynaklar
[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[3] Savic S, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[4] Gattorno M, et al. J Clin Immunol. 2008;28 (suppl 1):73–83.
[5] Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (erişim 12 Mart 2019).
[6] Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 272–282.
[7]Ciccarelli F, et al. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.
[8] Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011; 13: 487-498.
[9] Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA). https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/TR/info/20. (erişim 12 Mart 2019).
[10] MEFV sequence variants. http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (erişim 12 Mart 2019).
[11] Amyloidosis. https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/. (erişim 21 Haziran 2019).