ARAMA

AAA: Ailevi Akdeniz Ateşi

AAA, ağrının eşlik ettiği tekrarlanan ateş dönemleriyle karakterize bir periyodik ateş sendromudur. Kalıtsaldır ve genellikle 30 yaş altında ortaya çıkar.[1–5]

Ne sıklıkla görülür?

En sık Doğu Akdeniz Bölgesinde görülür. [1] Batı ülkelerinde AAA’dan 100.000 kişide yaklaşık 2,5 kişi etkilenir.[6] Dünya geneli düşünüldüğünde nadir bir hastalık olduğu görülmektedir.

Belirtileri nelerdir?

AAA alevlenmeleri birkaç saatten 3-4 güne kadar sürebilir. AAA hastalarında şu belirtiler gözlemlenebilir:[7,8]

  • Ateş
  • Karın ve/veya göğüs ağrısı
  • Diz, ayak bileği, el bileği vb. gibi bir eklemde iltihap
  • Sıklıkla ayak ve/veya bacakların alt kısmında ağrılı ve şiddetli cilt kızarıklığı

Hastaların neredeyse yarısında ciltle ilgili şikayetler görülür.[5] Ancak özellikle çocukluk çağında, ateş tek belirti olabilir.[8]

AAA alevlenmeleri şunlarla tetiklenebilir:[5]

  • Stres
  • Soğuk
  • Yağlı ve ağır yemekler
  • Enfeksiyonlar
  • Bazı ilaçlar
  • Kadınlarda adet görme

 

Olası AAA belirtileri (Referanslara uygun olarak modifiye edilmiştir)[3, 4, 7, 8]

Hastalığın seyri boyunca neler yaşanır?

AAA tedavi edilmeden bırakılırsa, 10 hastanın 6 ila 8'inde amiloidoz gelişir.[4] Amiloidoz, proteinlerin böbrekte depolanması sonucu böbrek hasarına yol açan bir durumdur. Gelişmiş tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde amiloidoz ve ilişkili böbrek hasarı eskisinden daha seyrek görülür.

Nedeni nedir?

AAA’da Akdeniz ateşi geninde (MEFV) meydana gelen değişiklik nedeniyle doğal bağışıklık sistemi aktifleşir ve inflamatuvar sistemi tetikler. Günümüzde bu gende 300'den fazla farklı değişikliğin AAA’ya neden olduğu tanımlanmıştır.[9]

Son güncelleme tarihi: 01 Kasım 2016

Kaynaklar
[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[3] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[4] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008; 28 (suppl 1): 73–83.
[5] Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (son ziyaret tarihi 13.10.2013).
[6] Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 272–282.
[7]Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269. 
[8] Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011; 13: 487-498.
[9] MEFV sequence variants. Buradan ulaşılabilir: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers(erişim Kasım 2015).