ARAMA

CAPS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom Nedir?

CAPS genellikle kalıtsal olan Otoinflamatuar hastalıklar grubudur ve artan şiddette belirtilere sahip üç farklı durumu içerir:[1]

Olası CAPS belirtileri (uyarınca modifiye edilmiş) [3–5]

Ne sıklıkla görülür?

CAPS son derece nadir görülür ve yaklaşık olarak bir milyonda bir kişiyi etkiler.[2]

Belirtileri nelerdir?

Belirtilerin şiddeti ve sıklığı üç hastalığın her biri için farklıdır. FCAS daha hafif tip olarak düşünülürken NOMID/CINCA en şiddetli olanıdır.[2]

En sık görülen CAPS belirtileri; tekrarlayan döküntü (ürtiker veya kurdeşen), yorgunluk, ateş, eklem ağrısı ve konjonktivittir. [2] Belirtiler soğuk, stres ve eforla tetiklenebilir. Ayrıca daha şiddetli CAPS türlerinde başka karakteristik belirtiler vardır (yukarıdaki şemaya bakınız)[2,3]

Hastalığın seyri boyunca neler yaşanır?

Çoğu hastada belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar. Ancak FCAS ve MWS çocuklukta veya erişkin dönemde de başlayabilir.[4]

CAPS’in bir kişinin yaşamı üzerindeki etkisi, belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir:[4]

Nedeni nedir?

CAPS durumunda, doğal bağışıklık sisteminde istilacı mikroplar yerine hücrelerdeki bir gende meydana gelen değişiklik sonucunda Otoinflamatuar yanıt ortaya çıkar. NLRP3, NALP3, kriyopirin veya CIAS1 gibi çeşitli isimlerle bilinen bu gen Otoinflamatuar tepkiyi destekleyen interlökin -1 beta (IL-1ß) adlı bir haberci maddenin oluşmasını yönlendirir. CAPS durumunda bu gendeki bir değişiklik IL-1ß'nın sürekli olarak fazla üretilmesine ve böylece tüm vücudu etkileyen bir inflamatuvar yanıt oluşmasına neden olur.

CAPS Tanısı Nasıl Konur?

CAPS tanısı öncelikli olarak klinik bulgular ve hastanın tıbbi öyküsü temel alınarak konulur. Örtüşen bulgular nedeniyle FCAS ile MWS veya MWS ile CINCA/NOMID ayrımı yapmak zor olabilir. Bu nedenle bu grupta yer alan hastalıkların belirtilerinin iyi bilinmesi önemlidir. Çoğu hastada belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar. Bu nedenle hastanın doğumdan itibaren tıbbi öyküsü bilinmelidir.

Çoğu hasta NLRP3 gen mutasyonlarına sahiptir. Bu durumun genetik testler ile belirlenmesi ve diğer laboratuvar bulgular tanı koymada destekçidir.[6]

CAPS Hastası Çocuklar Aşılanabilir mi?

Evet, CAPS hastası çocuklar aşılanabilir. Ancak zayıflatılmış canlı aşı verilmeden önce uygun tavsiyelerde bulunabilmesi için doktora bilgi verilmelidir.[7]

Son güncelleme tarihi: 16 Temmuz 2018

Kaynaklar
[1] Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.
[2] University College London. Cryopyein associated periodic syndrome (CAPS). Şuradan bulunabilir: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps (erişim Kasım 2015).
[3] Hoffman HM. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.
[4] Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.
[5] Henderson C, Goldbach-Mansky R. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.
[6]Autoinflammatory Alliance. CAPS Guidebook. Şuradan bulunabilir: http://www.autoinflammatory.org/downloads/finalCAPSbrochure_web.pdf (erişim Temmuz 2018).
[7] Paediatric Rheumatology INternational Trials Organisation (PRINTO). Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS). Şuradan bulunabilir: https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/TR/info/pdf/17/Kriyopirin-İlişkili-Periyodik-Sendrom-(CAPS) (erişim Temmuz 2018).