ARAMA

HIDS: Hiperimmünglobulinemi D sendromu

HIDS, genellikle çocukluğun erken dönemlerinde başlayan çok nadir bir otoinflamatuar hastalıktır.[2–5]

HIDS durumunda, immünglobülin D adında bir antikor kanda sağlıklı kişilerden daha yüksek düzeylerde bulunur. Ancak immünglobülin D'nin bağışıklık tepkisini tam olarak nasıl etkilediği bilinmemektedir.

Ne sıklıkla görülür?

Bugüne kadar dünya çapında sadece 200 kadar vaka bildirilmiştir[1] ama henüz tanı konmamış başka kişilerin de olması olasıdır. Bilinen vakalar arasında en sık olarak etkilenenler Avrupalılar olmuştur.[2]

Belirtiler nelerdir?

HIDS alevlenmeleri 2-8 haftada bir olma eğilimindedir ve 3-7 gün sürer.[6] Hastalık genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve başka belirtilerle birlikte tekrarlayan ateş nöbetlerinden oluşur.[6] HIDS alevlenmeleri şu belirtileri içerebilir: [1,4,5]

  • Ateş
  • Döküntü (10 hastadan en az 9'unda)
  • Karın ağrısı, kusma, ishal
  • Karaciğer ve dalakta büyüme
  • Nadiren: eklem ağrısı, eklem iltihabı
  • Lenf düğümlerinde şişme (nadiren)

HIDS alevlenmeleri kendiliğinden oluşabilir veya şunlarla tetiklenebilir:[6]

  • Aşılamalar
  • Enfeksiyonlar
  • Duygusal veya fiziksel stres

Olası HIDS belirtileri[2, 4–7] 

Hastalığın seyri boyunca tipik olarak ne olur?

Hastalığın seyri boyunca tipik olarak ne olur?

HIDS görülen çocuklarda büyüme ve gelişme genellikle etkilenmez.[1] Yaş büyüdükçe HIDS alevlenmelerinin sıklığı azalır.[1]

Bazen HIDS hastalarında, uzun dönemde ortaya çıkan bir komplikasyon olan amiloidoz gelişir[2]. Amiloidoz, proteinlerin böbreklerde birikip böbrek hasarına yol açtığı bir durumdur. Daha iyi tanı ve tedavi amiloidoz ve ilişkili böbrek hasarının eskisinden daha az oluşması anlamına gelir.

Nedeni nedir?

HIDS durumunda doğal bağışıklık sisteminin aktivasyonunu neyin tetiklediği açık değildir. Ancak HIDS durumu olanların mevalonat kinaz (MVK) geninde bir değişiklik olduğu bilinmektedir. Bu değişiklik kolesterolün vücutta kullanım şeklini değiştirir.[2,6]

MVK genindeki değişiklik resesif olarak kalıtım yoluyla alınır.[2] Bu durum bir kişinin kalıtım yoluyla HIDS durumunu alması için geni hem annesinden hem babasından alması gerektiği anlamına gelir.

HIDS’in genetik iletim yolu

Son güncelleme tarihi: 18 Temmuz 2019

Kaynaklar
[1] Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. http://www.orpha.net.
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[4] Savic S, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, et al et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343#.
[7] Drenth JPH, et al. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.